Međunarodni Dan retkih bolesti - 28. februar 2022.

     Međunarodni Dan retkih bolesti obeležava se svake godine 28. februara. Ovaj dan je 2008. godine ustanovila Evropska organizacija za retke bolesti (EURORDIS), a obeležavaju ga udruženja za retke bolesti širom sveta, kao i njihovi partneri. Cilj kampanje je da se šira javnost upozna sa problemima koje imaju oboleli od retkih bolesti i njihove porodice. Uključivanje šire društvene zajednice može pomoći da ova grupa pacijenata izađe iz anonimnosti. Obeležavanje dana retkih bolesti deo je globalnog poziva donosiocima odluka, zdravstvenim radnicima, farmaceutskim kompanijama, istraživačima da uspešnije usklade sve aspekte brige za osobe koje žive sa retkom bolešću. Potrebno je takođe, da se oboleli od retkih bolesti prepoznaju kao prioritet politike javnog zdravlja na nacionalnom i međunarodnom nivou. Na taj način biće moguć veći broj istraživanja o retkim bolestima i razvoj lekova "siročića" (orphan drugs).

    Retke bolesti su heterogena grupa oboljenja čija je zajednička karakteristika mala učestalost u stanovništvu. Prema preporukama Evropske komisije, retka bolest se definiše kao bolest koja se javlja kod manje od pet osoba na 10.000 stanovnika. Unutar ove grupe bolesti postoje i one koje su "vrlo retke" ~ pogađaju jednu osobu na 100 000 ili na milion stanovnika. Procenjuje se da u svetu ima od 6000 do 8000 različitih retkih bolesti, koje su dosad prepoznate. Uzrok mnogih retkih bolesti zasada nije poznat. Dok su gotovo sve genetske bolesti retke bolesti, sve retke bolesti nisu genetske bolesti. Genetskog porekla je oko 80% ovih bolesti, a ostale su posledica infekcija, alergija, uticaja faktora životne sredine (hemijski i radijacijski uticaji) ili su degenerativne i proliferativne prirode. Dakle postoje vrlo retke zarazne bolesti, autoimune bolesti, kao i retki tumori. Genetski poremećaji, odnosno promene u genetskom materijalu dele se na genske (cistična fibroza, ahondroplazija), hromosomske (Edwards-sindrom, Wolf-sindrom, Williams-sindrom) i epigenetičke poremećaje (Beckwith-Wiedemann-sindrom). Genetske promene mogu biti nasleđene ili mogu nastati prvi put kod osobe, zbog novih genskih mutacija ili hromozomskih abnormalnosti. Određene retke bolesti mogu nastati kombinacijom delovanja genetskih i faktora sredine, što znači da su multifaktorske ili više uzročne (neki tumori, autoimune i degenerativne bolesti). Međutim, uzroci većine retkih bolesti i dalje su nepoznati, pošto većina ovih bolesti nije dovoljno istražena. U ovom kontekstu treba da se podsetimo šta se sve skriva u duvanskom dimu. Duvanski dim je, prema definiciji Svetske zdravstvene organizacije, otrovna smeša – koju čini više hiljada različitih hemikalija, koje su toksične, kancerogene, a neke su istovremeno i kancerogene i genotoksične. Genotoksične znači da te hemikalije imaju sposobnost da utiču na gene čoveka, odnosno one deluju mutageno ili genotoksično. Najpoznatije genotoksične hemikalije iz dima duvana su radioaktivni radon i radioaktivni polonijum. Zanemariti se nikako ne sme izloženost savremenog čoveka sve većem broju štetnih uticaja spoljašnje životne i radne sredine i zbog toga: ono najmanje, pa i najlakše što može da se uradi jeste da se isključi duvanski dim iz života i životnog prostora osobe, radi sopstvenog zdravlja i zdravlja potomstva.

    U Evropskoj uniji 6–8% stanovništva ima neku retku bolest. U Evropi i Americi boluje više od 60 miliona ljudi. Tačnih podataka za svet nema, zato što se u mnogim zemljama retka bolest ne prepoznaje i ne leči na vreme, upravo zbog svoje retkosti. Procena je da u Svetu boluje više od 300 miliona ljudi. Prema proceni Evropske Komisije, kojom se služimo i u Srbiji, 6% do 8% našeg stanovništva ima neku retku bolest, što znači da u našoj zemlji oko 400 000 građana živi sa nekom retkom bolešću. Među njima je najviše dece. Ove bolesti su često životno ugrožavajuće, hronične, progresivne i značajno narušavaju kvalitet života obolelih i njihovih porodica. Trajni invaliditet je česta posledica. Za oko 95% retkih bolesti ne postoji nikakva registrovana terapija (izvor: Kakkis EveryLife foundation). Neke od najpoznatijih retkih bolesti su sledeće: Fabrijeva, Gosseova, Batenova bolest, Retov sindrom, Morkio sindrom, LAL deficit, fenilketonurija, bulozna epidermoliza (deca "leptiri"), spinalna mišićna atrofija, retki tumori (u Srbiji - rak jajnika), plućna hipertenzija...     Uprkos međusobnoj različitosti, osobe sa retkim bolestima i njihove porodice suočavaju se sa istim brojnim teškoćama, koje proističu iz retkosti. Dva problema su najznačajnija: nedostupnost dijagnoze ili višegodišnje traganje za dijagnozom (www.eurordis.org), a zatim i lečenje koje sledi do kraja života, složeno je i skupo. Visoke troškove lečenja u mnogim državama snose same porodice, što dovodi do siromašenja i smanjenja dostupnosti lečenja. Nedostatak informacija o samoj bolesti, uključujući i nedostatak kvalifikovanih stručnjaka problem je u mnogim državama Sveta. Položaj obolelih i njihovih porodica višestruko usložnjava nedovoljno naučnih istraživanja, kao i nepostojanje uzročne terapije ili odgovarajućih lekova i medicinskih pomagala za mnoge retke bolesti. Prisutne su brojne socijalne posledice na ličnom i profesionalnom polju.     Karakteristični simptomi za retke bolesti su različiti i oni variraju ne samo od bolesti do bolesti unutar grupe, već variraju i unutar određene bolesti tokom vremena. Postoje retke bolesti koje prouzrokuju smrt na rođenju ili vrlo brzo po rođenju, ali i one sa kojima se može relativno normalno živeti – uslov je da se dijagnostikuju na vreme i da se na odgovarajući  način leče. Drugim rečima retke bolesti se razlikuju kada se radi o težini pojedine bolesti i kod većine obolelih očekivano trajanje života značajno je kraće nego kod zdravih osoba. Tužan podatak je da svoju petu godinu ne doživi 30% obolelih, a 12% premine u uzrastu do 15 godina. Prvi simptomi ovih bolesti u 50 - 75% slučajeva javljaju se još na rođenju, ili u ranom detinjstvu, ali postoje i one bolesti koje su specifične za odrasle i starije (kasnije se manifestuju). Kod nekih bolesti iz ove grupe prvi blaži simptomi se ispoljavaju od rođenja i pogoršavaju se tokom starenja.

    Nacionalna organizacija za retke bolesti Srbije (NORBS) je veoma aktivna, pa je u saradnji sa Vladom R. Srbije i Ministarstvom zdravlja osnovan Fond za lečenje retkih bolesti. Donet je prvi Program za retke bolesti u Republici Srbiji za period 2020-2022. godine u svrhu unapređenja zdravstvene zaštite i kvaliteta života lica obolelih od retkih bolesti. Prioritet je proširenje prenatalne dijagnostike, sa ciljem da se što veći spektar analiza uzoraka obavi u Srbiji. Pored toga omogućeno je postavljanje dijagnoze, kao i lečenje obolelih u inostranstvu. Finansiranje dijagnostike i prenatalne dijagnostike o trošku Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje (RFZO) predstavlja veoma značajno unapređenje u sagledavanju i rešavanju složenih zdravstvenih i socijalnih posledica retkih bolesti. Osnovana je i linija pomoći  za retke bolesti (help line: telefon i mail). Oboleli i članovi njihovih porodica, mogu da pozovu, da se obrate i da dobiju pravnu i psihološku pomoć, kao i pomoć socijalnog radnika. Sve navedeno je veoma važno, pošto kvalitet života osoba obolelih od retkih bolesti, kao i porodično stanje ne zavise isključivo od težine bolesti i dostupnosti lečenja, već i od odgovarajuće psihosocijalne i šire društvene podrške. 

Autor: Dr Zorica V. Dragaš, Specijalista socijalne medicine