Međunarodni Dan retkih bolesti - 29. februar 2024.

- Konferencija za novinare

      Međunarodni Dan retkih bolesti obeležava se ove godine 29. februara, sedamnaesti put. Ovaj dan je 2008. godine ustanovila Evropska organizacija za retke bolesti (EURORDIS), a obeležavaju ga udruženja za retke bolesti širom sveta, kao i njihovi partneri. Cilj kampanje je da se šira javnost upozna sa problemima koje imaju oboleli od retkih bolesti i njihove porodice. Uključivanje šire društvene zajednice može pomoći da ova grupa pacijenata izađe iz anonimnosti. Obeležavanje dana retkih bolesti deo je globalnog poziva donosiocima odluka, zdravstvenim radnicima, farmaceutskim kompanijama, istraživačima da uspešnije usklade sve aspekte brige za osobe koje žive sa retkom bolešću. Potrebno je takođe, da se oboleli od retkih bolesti prepoznaju kao prioritet politike javnog zdravlja na nacionalnom i međunarodnom nivou. Na taj način biće moguć veći broj istraživanja o retkim bolestima i razvoj lekova "siročića" (orphan drugs).

    Retke bolesti su heterogena grupa oboljenja čija je zajednička karakteristika mala učestalost u stanovništvu. Prema preporukama Evropske komisije, retka bolest se definiše kao bolest koja se javlja kod manje od pet osoba na 10.000 stanovnika. Unutar ove grupe bolesti postoje i one koje su "vrlo retke" ~ pogađaju jednu osobu na 100 000 ili na milion stanovnika. Procenjuje se da u svetu ima od 6000 do 8000 različitih retkih bolesti, koje su dosad prepoznate. Uzrok mnogih retkih bolesti zasada nije poznat. Dok su gotovo sve genetske bolesti retke bolesti, sve retke bolesti nisu genetske bolesti. Genetskog porekla je oko 80% ovih bolesti, a ostale su posledica infekcija, alergija, uticaja faktora životne sredine (hemijski i radijacijski uticaji) ili su degenerativne i proliferativne prirode. Dakle postoje vrlo retke zarazne bolesti, autoimune bolesti, kao i retki tumori. Genetski poremećaji, odnosno promene u genetskom materijalu dele se na genske (cistična fibroza, ahondroplazija), hromosomske (Edwards-sindrom, Wolf-sindrom, Williams-sindrom) i epigenetičke poremećaje (Beckwith-Wiedemann-sindrom). Genetske promene mogu biti nasleđene ili mogu nastati prvi put kod osobe, zbog novih genskih mutacija ili hromozomskih abnormalnosti. Određene retke bolesti mogu nastati kombinacijom delovanja genetskih i faktora sredine, što znači da su multifaktorske ili više uzročne (neki tumori, autoimune i degenerativne bolesti). Međutim, uzroci većine retkih bolesti i dalje su nepoznati, pošto većina ovih bolesti nije dovoljno istražena. U ovom kontekstu treba da se podsetimo šta se sve skriva u duvanskom dimu. Duvanski dim je, prema definiciji Svetske zdravstvene organizacije, otrovna smeša – koju čini više hiljada različitih hemikalija, koje su toksične, kancerogene, a neke su istovremeno i kancerogene i genotoksične. Genotoksične znači da te hemikalije imaju sposobnost da utiču na gene čoveka, odnosno one deluju mutageno ili genotoksično. Najpoznatije genotoksične hemikalije iz dima duvana su radioaktivni radon i radioaktivni polonijum. Zanemariti se nikako ne sme izloženost savremenog čoveka sve većem broju štetnih uticaja spoljašnje životne i radne sredine i zbog toga: ono najmanje, pa i najlakše što može da se uradi jeste da se isključi duvanski dim iz života i životnog prostora osobe, radi sopstvenog zdravlja i zdravlja potomstva.

    U Evropskoj uniji 6–8% stanovništva ima neku retku bolest. U Evropi i Americi boluje više od 60 miliona ljudi. Tačnih podataka za svet nema, zato što se u mnogim zemljama retka bolest ne prepoznaje i ne leči na vreme, upravo zbog svoje retkosti. Procena je da u Svetu boluje više od 300 miliona ljudi. Prema proceni Evropske Komisije, kojom se služimo i u Srbiji, 6% do 8% našeg stanovništva ima neku retku bolest, što znači da u našoj zemlji oko pola miliona građana živi sa nekom retkom bolešću. Među njima je najviše dece. Ove bolesti su često životno ugrožavajuće, hronične, progresivne i značajno narušavaju kvalitet života obolelih i njihovih porodica. Trajni invaliditet je česta posledica. Za oko 95% retkih bolesti ne postoji nikakva registrovana terapija (izvor: Kakkis EveryLife foundation). Neke od najpoznatijih retkih bolesti su sledeće: Fabrijeva, Gosseova, Batenova bolest, Retov sindrom, Morkio sindrom, LAL deficit, fenilketonurija, bulozna epidermoliza (deca "leptiri"), spinalna mišićna atrofija, retki tumori (u Srbiji - rak jajnika), retke leukemije, plućna hipertenzija...

    Uprkos međusobnoj različitosti, osobe sa retkim bolestima i njihove porodice suočavaju se sa istim brojnim teškoćama, koje proističu iz retkosti. Dva problema su najznačajnija: nedostupnost dijagnoze ili višegodišnje traganje za dijagnozom (www.eurordis.org), a zatim i lečenje koje sledi do kraja života, složeno je i skupo. Visoke troškove lečenja u mnogim državama snose same porodice, što dovodi do siromašenja i smanjenja dostupnosti lečenja. Nedostatak informacija o samoj bolesti, uključujući i nedostatak kvalifikovanih stručnjaka problem je u mnogim državama Sveta. Položaj obolelih i njihovih porodica višestruko usložnjava nedovoljno naučnih istraživanja, kao i nepostojanje uzročne terapije ili odgovarajućih lekova i medicinskih pomagala za mnoge retke bolesti. Prisutne su brojne socijalne posledice na ličnom i profesionalnom polju.     Karakteristični simptomi za retke bolesti su različiti i oni variraju ne samo od bolesti do bolesti unutar grupe, već variraju i unutar određene bolesti tokom vremena. Postoje retke bolesti koje prouzrokuju smrt na rođenju ili vrlo brzo po rođenju, ali i one sa kojima se može relativno normalno živeti – uslov je da se dijagnostikuju na vreme i da se na odgovarajući  način leče. Drugim rečima retke bolesti se razlikuju kada se radi o težini pojedine bolesti i kod većine obolelih očekivano trajanje života značajno je kraće nego kod zdravih osoba. Tužan podatak je da svoju petu godinu ne doživi 30% obolelih, a 12% premine u uzrastu do 15 godina. Prvi simptomi ovih bolesti u 50 - 75% slučajeva javljaju se još na rođenju, ili u ranom detinjstvu, ali postoje i one bolesti koje su specifične za odrasle i starije (kasnije se manifestuju). Kod nekih bolesti iz ove grupe prvi blaži simptomi se ispoljavaju od rođenja i pogoršavaju se tokom starenja.

    Međunarodnom klasifikacijom bolesti (MKB-10) obuhvaćeno je manje od 10% dijagnoza retkih bolesti, zbog čega mnoge retke bolesti ostaju „nevidljive” u zdravstvenom informacionom sistemu, statističkim izveštajima i drugim izvorima podataka. S obzirom da se radi o velikom broju dijagnoza čije praćenje nije najadekvatnije korišćenjem MKB-10, koriste se Orpha i OMIM kodovi. Navedene klasifikacije preciznije prikazuju dijagnoze retkih bolesti i praćenje kroz zdravstveni sistem.

    U Srbiji su prema Programu za retke bolesti i pratećem akcionom planu za period 2020–2023. godine planirane sledeće aktivnosti: uvođenje definicije retke bolesti u pravne propise iz oblasti zdravstva, korišćenje OrphaNet koda uz MKB-10 šifru radi praćenja retkih bolesti kroz zdravstveni sistem, povezivanje plaćanja zdravstvenih usluga ovako kodiranih bolesti, izrada softvera za registraciju retkih bolesti, izrada popisa i analiza postojećih registara lica obolelih od retkih bolesti, kao i obezbeđivanje dodatnih ljudskih resursa u centrima za retke bolesti, koji će biti zaduženi za registraciju lica obolelih od ovih bolesti.

    Zakon o zdravstvenoj dokumentaciji i evidencijama u oblasti zdravstva prepoznaje Institut za javno zdravlje Srbije kao ustanovu koja vodi Registar za retke bolesti za teritoriju Republike Srbije. Institut za javno zdravlje Srbije je kroz informacioni sistem – Servis javnog zdravlja (SJZ) omogućio od septembra 2021. godine unos podataka o pacijentima sa retkim bolestima. Odmah po postavljanju dijagnoze pacijenti se registruju u referentnim univerzitetskim centrima. Prema Zakonu o zdravstvenoj zaštiti i rešenju Ministarstva zdravlja, određene su zdravstvene ustanove na tercijarnom nivou zdravstvene zaštite koje obavljaju poslove centara za određene vrste retkih bolesti:

1. Univerzitetski klinički centar Srbije sa klinikama za: pulmologiju, hematologiju, neurologiju, endokrinologiju, dijabetes i bolesti metabolizma, alergologiju i imunologiju, dermatologiju i kardiologiju u Beogradu;

2. Univerzitetski klinički centar Vojvodine: Klinika za gastroenterologiju i hepatologiju u Novom Sadu, za sindrom kratkog creva;

3.Univerzitetski klinički centar Niš: Klinika za pedijatriju u Nišu;

4. Institut za plućne bolesti Vojvodine u Sremskoj Kamenici, za cističnu fibrozu i druge vrste retkih bolesti;

5. Institut za zdravstvenu zaštitu dece i omladine Vojvodine u Novom Sadu;

6. Institut za zdravstvenu zaštitu majke i deteta Srbije „Dr Vukan Čupić” u Beogradu, za cističnu fibrozu i druge vrste retkih bolesti;

7. Univerzitetska dečija klinika u Beogradu, i

8. Klinika za neurologiju i psihijatriju dece i omladine u Beogradu.

    Prema Zakonu o zdravstvenoj zaštiti, centri za retke bolesti vode registre retkih bolesti za koje su dobili status centra za retke bolesti za teritoriju Republike Srbije. Zdravstvene ustanove su u obavezi da podatke o obolelima od retkih bolesti dostavljaju referentnim centrima. Podaci iz registara centara za retke bolesti dostavljaju se Registru za retke bolesti koji vodi Institut za javno zdravlje Srbije. Proces prikupljanja i unosa podataka u Registar o novodijagnostikovanim, obolelim i lečenim pacijentima sa ovim poremećajima zdravlja obavlja se kontinuirano.

    Vlada Republike Srbije je početkom 2024. godine usvojila zaključke koji se odnose na jednokratnu novčanu pomoć obolelima od retkih bolesti i pravo na dodelu vaučera za kupovinu lekova i medicinskih sredstava i/ili dodelu vaučera za rehabilitaciju i rekreaciju. U cilju ostavarivanja navedenih prava potrebno je da oboleli od retkih bolesti popunjene zahteve za ostvarivanje prava na pomoć dostave Minstarstvu za demografiju i brigu o porodici. Ako je obolelo lice evidentirano u Registru retkih bolesti koji vodi Institut za javno zdravlje Srbije, Ministarstvo za demografiju i brigu o porodici dobija povratnu informaciju o tom licu i ono ulazi u proceduru ostvarivanja pomoći.

    U slučaju da lice obolelo od retke bolesti nije upisano u Registar za retke bolesti, obraća se pre svega nadležnim centrima za retke bolesti u kojima je dijagnoza postavljena i/ili se oboleli leči ili drugim zdravstvenim ustanovama na tercijarnom i sekundarnom nivou zdravstvene zaštite.

    Radi ostavarivanja prava pacijenata obolelih od retkih bolesti prema navedenim zaključcima Vlade Republike Srbije, upis u Registar omogućen je i svim lekarima koji su autorizovani na SJZ Instituta za javno zdravlje Srbije „Dr Milan Jovanović Batut”  i koji raspolažu podatkom o postavljenoj dijagnozi retke bolesti.

U Registar lica obolelih od retkih bolesti na SJZ do 23. februara 2024. upisano je 3228 lica.

Pripremila: Dr Zorica V. Dragaš,  Specijalista socijalne medicine